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Spierziekten --- Genetische ziekten --- Maladies musculaires --- Maladies génétiques

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Hemophilia A --- Hemophilia --- Hémophilie --- therapy. --- Treatment --- Traitement --- Bloed --- Genetische ziekten --- Sang --- Maladies génétiques

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Het onderwerp van dit boekje heeft de laatste jaren veel aandacht en publiciteit gekregen. Het is een erfelijke ziekte van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door met name typische bewegingsstoornissen; voorts treden psychiatrische symptomen en achteruitgang van de verstandelijke vermogens op. Hoewel de ziekte erfelijk is, wordt hij in de meeste gevallen pas op volwassen leeftijd manifest. Het gen dat met de ziekte samenhangt, is in 1993 ontdekt; in Nederland lijden circa 1.400 mensen aan de ziekte en komen er circa zestig nieuwe patiënten per jaar bij. Effectieve therapie is er niet, wel kan symptomatische therapie het leven dragelijker maken. De meeste patiënten overlijden enkele jaren na het manifest worden van de ziekte aan een longontsteking of door zelfmoord. Speciale betekenis heeft de ziekte doordat tegenwoordig de erfelijke aanleg voor de ziekte kan worden vastgesteld voordat deze manifest wordt. Dit alles en nog veel meer wordt in dit boekje zakelijk, duidelijk, voor iedereen begrijpelijk en wetenschappelijk verantwoord uitgelegd. Met register, lijst van adressen etc. (Dr. H.S. Verbrugh) © NBD Biblion

Ziekte van Huntington. --- Ziekte van Huntington --- Huntingtonse chorea --- Genetische ziekten --- Geestelijke gezondheidszorg --- Chorée de Huntington --- Maladies génétiques --- Soins de santé mentale

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L'un des découvreurs de l'ADN fait le point sur la révolution génétique depuis ses débuts. Dans les cent premières pages, il relate la nature et le décryptage et le fonctionnement de cette molécule, puis il présente ses applications biotechnologiques (agriculture, dans le domaine médical et juridique) ainsi que son étude au niveau de la recherche fondamentale (génome humain, évolution) En 1953, James Watson et Francis Crick, deux très jeunes scientifiques encore inconnus, font une découverte exceptionnelle : la double hélice. Elle leur vaut le prix Nobel.James Watson offre dans ce nouveau livre sa vision de ce qu'a été la révolution géné-tique. Il donne les clés des mécanismes moléculaires à la base de ce qu'est le vivant. Il montre combien nos connaissances en génétique affectent ce qu'il faut penser de nos origines et de notre identité. Et lui qui, durant toutes ces années, est resté au coeur des recherches les plus avancées nous ouvre au monde nouveau qui s'offre à nous en s'interrogeant sur les enjeux des consé-quences majeures de la révolution génétique (OGM, thérapies géniques, clonage, empreintes génétiques).James Watson a dirigé de 1968 à 1993 le Cold Spring Harbor Laboratory de New York, qu'il préside aujourd'hui. Il a été le premier directeur du National Center for Human Genome américain de 1989 à 1992.Avec Francis Crick et Maurice Wilkins, il a reçu en 1962 le prix Nobel de médecine pour ses travaux sur l'ADN. Il est membre de l'Académie nationale américaine et de la Société royale britannique. Il est l'auteur de La Double Hélice et de Gènes, Génomes et Société.Andrew Berry est chercheur associé au Muséum de zoologie comparative de l'Uni-versité Harvard.

Genes --- Molecular Biology --- Genetics --- Genome, Human --- Genetic Therapy --- Genetic Engineering --- history --- DNA --- menselijk genoom --- biotechnologie --- genetische ziekten --- aanleg/opvoeding --- ADN --- génome humain --- maladies génétiques --- nature/culture (inné/acquis) --- Molecular Biology - history --- Genetics - history

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Huntingtonse chorea --- Genetische ziekten --- Geestelijke gezondheidszorg --- Voeding --- 606.1 --- PEG-sonde --- chorea van Huntington (Huntington) --- ondervoeding --- slikstoornissen --- voedingshygiëne (voedingsgewoonten) --- Chorée de Huntington --- Maladies génétiques --- Soins de santé mentale --- Alimentation/Nutrition